Orphanet: Síndrome de Bartter prenatal
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Síndrome de Bartter prenatal

Definición de la enfermedad

Es una variante fenotípica del síndrome de Bartter que se presenta prenatalmente con polihidramnios materno, parto prematuro y, postnatalmente, con poliuria y nefrocalcinosis. La alcalosis hipopotasémica, los niveles elevados de renina y aldosterona plasmáticas, la presión arterial baja y la resistencia vascular a la angiotensina II se asocian de manera característica. Genotípicamente se distingue entre el síndrome de Bartter tipo I y tipo II.

ORPHA:93604

Nivel de clasificación: Subtipo de trastorno
  • Sinónimos:
    • Síndrome de hiperprostaglandina E
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Recesivo ligado al X o Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Prenatal, Neonatal, Infancia
  • CIE-10: E26.8
  • OMIM: 241200  300971  601678
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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