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Hendidura laringotraqueoesofágica tipo 4
Definición de la enfermedad
Es una grave anomalía congénita del tracto respiratorio caracterizada por una hendidura que se extiende dentro de la tráquea torácica, en ocasiones hasta la carina, con dificultades respiratorias.
ORPHA:93941
Nivel de clasificación: Subtipo de trastorno- Sinónimos:
- Hendidura laringo-traqueo-esofágica tipo 4
- LTEC IV
- LTEC4
- Prevalencia: <1 / 1 000 000
- Herencia: -
- Edad de inicio o aparición: Lactancia, Neonatal
- CIE-10: Q32.1
- OMIM: -
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Resumen
Epidemiología
La prevalencia de esta forma de hendidura laringotraqueoesofágica (LC) es difícil de determinar por su pronóstico extremadamente desfavorable ya que muchos casos fallecen antes de llegar a diagnosticarse, pero se cree que es un trastorno muy poco frecuente. Se han descrito menos de 20 casos en la literatura hasta la fecha.
Descripción clínica
Los pacientes de LC tipo 4 tienen aspiraciones constantes y serios trastornos al tragar y al respirar que amenazan la vida, asociados con frecuencia con otras malformaciones cardiopulmonares graves.
Etiología
Se desconocen las causas subyacentes del desarrollo de esta anomalía.
Manejo y tratamiento
Puede ser necesaria la nutrición parenteral temporalmente en pacientes con un grado alto de LCs por el alto riesgo de aspiraciones y con frecuencia requieren gastrostomía a medio o largo plazo, a menudo con funduplicatura. También se ha propuesto la división gástrica con un tubo de drenaje proximal y gastrostomía distal. Su tratamiento implica la corrección quirúrgica de la hendidura, a menudo requiriendo un acercamiento externo cervical y/o torácico, a veces con un bypass cardiopulmonar.
Pronóstico
El pronóstico de este tipo de LC es muy desfavorable.
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Información detallada
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- Artículo de revisión
- English (2011) - Orphanet J Rare Dis
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