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Síndrome de sordera e infertilidad
Definición de la enfermedad
El síndrome de sordera e infertilidad (DIS) es un síndrome muy raro que asocia sordera neurosensorial e infertilidad masculina.
ORPHA:94064
Nivel de clasificación: TrastornoResumen
Epidemiología
Se ha descrito en menos de 5 familias.
Descripción clínica
La infertilidad masculina está causada por una disminución de la movilidad y un aumento de las formas anómalas de los espermatozoides.
Etiología
El síndrome está ligado a una deleción de genes contiguos en el cromosoma 15q15.3 incluyendo 2 genes, CATSPER2 y STRC, y se hereda de forma autosómica recesiva: los varones afectados son homocigotos para la deleción, los padres son portadores asintomáticos y las mujeres homocigotas son sordas pero no infértiles.
Información detallada
Artículo para profesionales
- Artículos de revisión de genética clínica
- English (2017)
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