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Síndrome de sordera e infertilidad

Definición de la enfermedad

El síndrome de sordera e infertilidad (DIS) es un síndrome muy raro que asocia sordera neurosensorial e infertilidad masculina.

ORPHA:94064

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • DIS
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómica recesiva 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal, Lactancia, Infancia
  • CIE-10: Q93.5
  • CIE-11: LD2H.Y
  • OMIM: 611102
  • UMLS: C1970187
  • MeSH: C567010
  • GARD: 11911
  • MedDRA: -

Resumen

Epidemiología

Se ha descrito en menos de 5 familias.

Etiología

La infertilidad masculina está causada por una disminución de la movilidad y un aumento de las formas anómalas de los espermatozoides. El síndrome está ligado a una deleción de genes contiguos en el cromosoma 15q15.3 incluyendo 2 genes, CATSPER2 y STRC, y se hereda de forma autosómica recesiva: los varones afectados son homocigotos para la deleción, los padres son portadores asintomáticos y las mujeres homocigotas son sordas pero no infértiles.

- Última actualización: Septiembre 2011

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