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Pseudohipoparatiroidismo tipo 2
Definición de la enfermedad
El pseudohipoparatiroidismo tipo 2 (PHP-2) es un tipo de pseudohipoparatiroidismo (PHP, ver este término) caracterizado por resistencia a la hormona paratiroidea (PTH), que se manifiesta con hipocalcemia, hiperfosfatemia y niveles elevados de PTH, ausencia de osteodistrofia hereditaria de Albright (OHA; ver este término), y una expresión normal de la proteína Gs con una respuesta urinaria de AMPc normal al estímulo con PTH.
ORPHA:94090
Nivel de clasificación: TrastornoResumen
Epidemiología
La prevalencia es desconocida.
Descripción clínica
Las manifestaciones clínicas del PHP-2 han sido pobremente caracterizadas, pero son similares a las observadas en el pseudohipoparatiroidismo tipo 1b (PHP-1b; consulte este término). Los afectados presentan síntomas relacionados con bajos niveles de calcio que incluyen: convulsiones, tetania (incluyendo contracciones musculares y espasmos de manos y pies), entumecimiento o parestesias, cataratas y problemas dentales. A diferencia del PHP-1b, aquellos con PHP-2 demuestran una respuesta urinaria de AMPc normal al estímulo con PTH.
Etiología
Hasta la fecha, no se ha detectado ninguna alteración genética específica responsable de este trastorno. Se ha formulado la hipótesis de que en la mayoría de los casos puede ser un defecto adquirido secundario a la deficiencia de vitamina D, como en el hiperparatiroidismo renal secundario mal diagnosticado.
Hay un texto para esta enfermedad en English (2014) Nederlands (2014)
Información detallada
Artículos de revisión de enfermedades
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- Español (2015, pdf) - CIBERER
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