Orphanet: Disostosis acrocraneofacial
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Disostosis acrocraneofacial

Definición de la enfermedad

Es una forma muy poco frecuente de disostosis acrofacial caracterizada por talla baja, acrocefalia, hipertelorismo ocular, ptosis palpebral, proptosis ocular, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, puente nasal elevado, narinas antevertidas, surco nasolabial corto, fisura del paladar, micrognatia, orejas malformadas con fositas preauriculares, pérdida auditiva mixta, dedos bulbosos, metatarso varo, pectus excavatum y diversas anomalías radiológicas. Las características de este síndrome se solapan con los síndromes otopalatodigitales tipos 1 y 2. Desde 1988 no se han publicado nuevos casos en la literatura.

ORPHA:949

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Síndrome de Kaplan-Plauchu-Fitch
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal, Prenatal
  • CIE-10: Q87.0
  • OMIM: 201050
  • UMLS: C1860145
  • MeSH: -
  • GARD: 3075
  • MedDRA: -
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