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En la mayoría de los países europeos, la prevalencia de la porfiria hepática aguda es de alrededor de 1/75.000. En el 80% de los casos los pacientes son mujeres, de entre 20 y 45 años de edad principalmente.

Todas las porfirias hepáticas agudas pueden estar acompañadas de crisis neuroviscerales, que se manifiestan por dolores abdominales intensos (85-95% de los casos) durante una o dos semanas, síntomas neurológicos (debilidad muscular, pérdida sensorial o convulsiones) y síntomas psicológicos (irritabilidad, ansiedad, alucinaciones auditivas o visuales, confusión mental). Habitualmente, las crisis están provocadas por factores exógenos (medicamentos porfirinogénicos, alcohol, infecciones, una dieta hipocalórica, estrés) y/o endógenos (hormonales, relacionados con el ciclo menstrual). La mayoría de pacientes afectados de porfiria variegata y menos del 15% de pacientes con coproporfiria hereditaria, presentan lesiones cutáneas.

La porfiria hepática aguda es un trastorno hereditario monogénico, que se transmite de manera autosómica dominante (excepto el déficit hereditario de ácido delta-aminolevulínico, que es autosómico recesivo). Cada una de las porfirias hepáticas agudas resulta del déficit de uno de los enzimas de la cadena de biosíntesis del grupo hemo. Estos déficits provocan una acumulación de precursores de porfirinas en el hígado (ácido delta-aminolevulínico, ALA y porfobilinógeno, PBG), y en el caso de porfiria variegata y coproporfiria hereditaria, también una acumulación de porfirinas, responsables de las manifestaciones cutáneas.

El diagnóstico se basa en la evidencia de concentraciones altas de ALA y especialmente PBG (patognomónico) y, en ocasiones, de porfirinas en la orina, heces o plasma. El tipo de porfiria se define por la medición enzimática, seguida de la correspondiente caracterización de mutaciones del ADN.

El diagnóstico diferencial incluye el síndrome Guillain-Barré (ver este término) y todas las causas de dolor abdominal agudo. El diagnóstico diferencial de la porfiria variegata y de la coproporfiria hereditaria también incluye la fotosensibilidad.

Debe recomendarse un consejo genético a los pacientes y sus familiares para identificar individuos susceptibles de desarrollar o transmitir la enfermedad.

Cuando se confirma una crisis, se requiere un tratamiento urgente, con inyección de hemina humana y/o perfusión de hidratos de carbono. El manejo incluye la prevención de las crisis (evitando los factores causales) y la protección de la piel de la luz, en los casos con manifestaciones cutáneas.

En algunos pacientes las crisis son recurrentes y necesitan inyecciones repetidas y más frecuentes de hemina humana. Las crisis pueden ser invalidantes, y conducir a una indicación de trasplante hepático. Sin embargo, en la mayoría de los casos, la enfermedad permanece asintomática durante toda la vida adulta y, raramente, es progresiva.