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Porfiria hepatoeritropoyética
Definición de la enfermedad
Es una forma muy poco frecuente de porfiria hepática crónica caracterizada por fotodermatitis ampollosa.
ORPHA:95159
Nivel de clasificación: TrastornoResumen
Epidemiología
Se han descrito menos de 40 casos de porfiria hepatoeritropoyética (PHE).
Descripción clínica
La enfermedad comienza en la infancia. Los principales signos clínicos incluyen fragilidad y lesiones cutáneas ampollosas, a veces erosivas, e incluso mutilantes en la superficie de la piel expuesta al sol (manos, cara). La porfiria hepatoeritropoyética corresponde a casos de porfiria cutánea tardía en homocigosis y heterocigosis compuesta.
Etiología
Está causada por una deficiencia de uroporfirinógeno descarboxilasa (URO-D; la quinta enzima en la ruta de biosíntesis del hemo) que conduce a un acúmulo de uroporfirina en hígado. La deficiencia de la enzima es el resultado de una mutación en el gen URO-D. Se han descrito al menos 30 mutaciones diferentes, de las cuales la más frecuente es una mutación por sustitución (G281D).
Métodos diagnósticos
El diagnóstico se basa en la evidencia de un acúmulo de porfirinas en orina, en su perfil cromatográfico y en una concentración elevada de porfirinas en sangre. La evidencia de un déficit importante (<10%) de URO-D eritrocitaria permite confirmar el diagnóstico.
Diagnóstico diferencial
El diagnóstico diferencial principal es la enfermedad de Günther.
Consejo genético
La transmisión es autosómica recesiva. Se debe ofrecer consejo genético a las familias afectas para identificar individuos susceptibles de desarrollar o transmitir la enfermedad.
Manejo y tratamiento
El manejo incluye proteger la piel de la luz y, en casos de anemia, transfusiones de sangre. Rara vez es necesario el tratamiento con hidroxiurea y la esplenectomía.
Pronóstico
El pronóstico a largo plazo es favorable.
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