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Porfiria hepática crónica
Definición de la enfermedad
Las porfirias hepáticas crónicas representan un subgrupo de porfirias caracterizadas por fotodermatitis ampollosa causada por una deficiencia de uroporfirinógeno descarboxilasa (URO-D; la quinta enzima en la ruta de biosíntesis del hemo). La porfiria hepática crónica abarca dos enfermedades: porfiria cutánea tardía y porfiria hepatoeritropoyética (extremadamente infrecuente).
ORPHA:95161
Nivel de clasificación: Grupo de trastornos- Sinónimos: -
- Prevalencia: 1-9 / 100 000
- Herencia: Autosómica dominante
- Edad de inicio o aparición: Cualquier edad
- CIE-10: -
- OMIM: -
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Resumen
Epidemiología
La prevalencia de la porfiria cutánea tardía se estima en 1/25.000 en Europa occidental.
Descripción clínica
La enfermedad puede manifestarse en la edad adulta (porfiria cutánea tardía) o en la infancia (porfiria hepatoeritropoyética). Los pacientes presentan lesiones cutáneas (fragilidad, ampollas, cicatrices) en la superficie de la piel expuesta al sol (manos, cara) y, a diferencia de la porfiria hepática aguda, no asocia crisis neuroviscerales agudas.
Etiología
La porfiria hepática crónica es debida a una deficiencia de URO-D que conduce a un acúmulo de porfirinas en el hígado. La deficiencia de la enzima está causada por mutaciones heterogéneas, en el caso de la porfiria cutánea tardía, del gen URO-D que codifica para la URO-D. La porfiria hepatoeritropoyética corresponde a casos de porfiria cutánea tardía en homocigosis y heterocigosis compuesta. Las formas adquiridas de las enfermedades pueden estar desencadenadas por factores de riesgo (alcohol, hepatitis C, estrógenos, sobrecarga de hierro).
Métodos diagnósticos
El diagnóstico se basa en la medición de las concentraciones de porfirinas en orina, heces y sangre. La evidencia de una deficiencia de URO-D eritrocitaria y la identificación de una mutación causal del gen URO-D permiten confirmar el diagnóstico.
Diagnóstico diferencial
El diagnóstico diferencial incluyen la coproporfiria hereditaria y la porfiria variegata.
Consejo genético
En ambas enfermedades, la transmisión es autosómica dominante y la penetrancia es débil. Se debe ofrecer consejo genético a los pacientes para identificar individuos susceptibles de desarrollar o transmitir la enfermedad.
Manejo y tratamiento
El manejo incluye proteger la piel de la luz. La flebotomía y/o la administración de pequeñas dosis de cloroquina produce una remisión completa, aunque siempre es posible una recaída. El tratamiento de la hepatitis C concomitante resulta esencial para que se produzca la remisión.
Pronóstico
La porfiria cutánea tardía no pone en peligro la vida y el pronóstico es bueno, mientras que el pronóstico de la porfiria hepatoeritropoyética es menos favorable.
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