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La prevalencia del PSIS se desconoce pero, a día de hoy, se han descrito alrededor de 1.000 casos con o sin la triada completa.

En el periodo neonatal, el PSIS se presenta con hipoglucemia, ictericia prolongada, anomalías congénitas, y micropene y/o criptorquidia, todos ellos signos que sugieren un déficit hipotálamo-hipofisario. El PSIS se asocia con una frecuencia aumentada de presentación de nalgas, cesárea y/o Apgar disminuido. Las características del nacimiento son probablemente más una consecuencia que una causa del PSIS. Más adelante en la infancia, los signos que sugieren el PSIS incluyen talla baja, disminución en la velocidad de crecimiento y/o una diferencia entre la talla diana y la actual de más de 1,5 DS. Los pacientes pueden también presentar convulsiones, hipotensión y/o retraso intelectual. El PSIS puede estar asociado a la displasia septoóptica y a la anemia de Fanconi (consulte estos términos).

Se desconoce la etiología exacta del PSIS. Se han identificado mutaciones en el factor de transcripción HESX1 (3p21.2-p21.1) en pacientes con PSIS aislado y con PSIS asociado a displasia septoóptica. También se han asociado con el PSIS mutaciones en el gen LHX4 (1q25). En la mayoría de los casos no se detecta causa genética, sin embargo, la presencia de formas familiares y la asociación del PSIS con micropene y anomalías congénitas, especialmente en los ojos, sugiere un origen prenatal.

El diagnóstico se sospecha en base a los hallazgos clínicos, a un pico de hormona de crecimiento (GH) disminuido en una prueba de estimulación y a concentraciones bajas del factor de crecimiento insulinoide tipo 1 (IGF-1). La RNM que revela un nódulo hiperintenso en la región del receso infundibular del tercer ventrículo confirma el diagnóstico. El diagnóstico del PSIS indica un déficit permanente de GH. Es necesario determinar si el déficit de GH es aislado o está asociado a otros déficits de la hipófisis anterior (como ocurre en el 70% de los casos de PSIS). Si se diagnostica el PSIS a partir de la RNM, no existe otro diagnóstico posible.

El riesgo de la forma familiar es inferior o igual al 5%.

El tratamiento se basa en la sustitución de las hormonas deficitarias, la GH especialmente, la tiroxina, la hidrocortisona y, en la pubertad, los esteroides sexuales. Es fundamental diagnosticar el PSIS al nacer para evitar la hipoglucemia y la insuficiencia suprarrenal secundaria y sus riesgos cerebrales y vitales asociados.

Con un diagnóstico y un tratamiento oportunos, el pronóstico es bueno. Un retraso en el diagnóstico puede dar lugar a convulsiones debido a la hipoglucemia y/o hipotensión debido al déficit de cortisol y/o retraso intelectual debido al déficit de hormonas tiroideas. Como resultado de estos riesgos, la mortalidad y la morbilidad en pacientes con PSIS son mayores que en la población general, produciéndose generalmente antes de los 2 años de edad.