Orphanet: Trisomía 8 en mosaico
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Trisomía 8 en mosaico

Definición de la enfermedad

La trisomía 8 en mosaico es una anomalía cromosómica definida por la presencia de tres copias del cromosoma 8 en algunas células del organismo. Se caracteriza por: dismorfismo facial, discapacidad intelectual leve y anomalías esqueléticas, cardíacas, urinarias y articulares.

ORPHA:96061

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Síndrome de Warkany
    • Trisomía del cromosoma 8 en mosaico
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: No aplicable o Desconocido 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: Q92.1
  • OMIM: -
  • UMLS: C1096527
  • MeSH: C537940
  • GARD: 5359
  • MedDRA: 10053916

Información detallada

Artículo para público en general

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