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Trisomía terminal 2p

Definición de la enfermedad

La trisomía terminal 2p es un síndrome poco frecuente de anomalías cromosómicas, que resulta de la duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 2, con un fenotipo altamente variable caracterizado principalmente por un fallo del crecimiento pre- y postnatal, retraso global del desarrollo, dismorfia facial (incl. frente alta/prominente, forma y/o posición anómalas del oído, hipertelorismo/telecanto, puente nasal ancho/deprimido) y anomalías oculares (p. ej., exoftalmos, hipopigmentación de la retina, hipoplasia foveal y de nervio óptico). Otras anomalías notificadas incluyen hipotonía generalizada, pectus excavatum, dedos de las manos y de los pies largos, sindactilia, defectos cardíacos congénitos (por ejemplo, defecto septal auricular y ventricular) y defectos del tubo neural, convulsiones, hipoplasia pulmonar, hernia diafragmática y anomalías urogenitales.

ORPHA:96070

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Duplicación terminal 2p
    • Trisomía 2pter
  • Prevalencia: -
  • Herencia: -
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal
  • CIE-10: Q92.3
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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