Orphanet: Monosomía terminal 10q
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Monosomía terminal 10q

Definición de la enfermedad

La monosomía distal 10q es una anomalía cromosómica que consiste en la deleción terminal del brazo largo del cromosoma 10. Se caracteriza por un dismorfismo facial, retraso en el crecimiento pre y postnatal, anomalías cardiacas y genitales, y un retraso en el desarrollo.

ORPHA:96148

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Deleción terminal 10q
    • Monosomía 10qter
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: No aplicable o Desconocido 
  • Edad de inicio o aparición: Prenatal, Neonatal
  • CIE-10: Q93.5
  • OMIM: 609625
  • UMLS: C2674937
  • MeSH: -
  • GARD: 3711
  • MedDRA: -
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