Orphanet: Monosomía terminal 14q
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Monosomía terminal 14q

Definición de la enfermedad

Es una anomalía cromosómica poco frecuente asociada a diversas características fenotípicas dependiendo del tamaño de la deleción. Los hallazgos clínicos pueden incluir retraso global del desarrollo, hipotonía, defectos cardíacos congénitos, características dismórficas (frente alta, fisuras palpebrales pequeñas, epicanto, blefarofimosis, puente nasal ancho y plano, surco nasolabial ancho, labio superior delgado, paladar ojival, barbilla puntiaguda, orejas malformadas). También se ha descrito llanto débil y agudo, convulsiones y diversas anomalías dentales y oftalmológicas.

ORPHA:96150

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Deleción terminal 14q
  • Prevalencia: -
  • Herencia: -
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal
  • CIE-10: Q93.5
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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