Orphanet: Síndrome del cromosoma 8 recombinante
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Síndrome del cromosoma 8 recombinante

Definición de la enfermedad

El síndrome del cromosoma 8 recombinante (rec(8)), también conocido como síndrome de San Luis Valley, es un trastorno cromosómico complejo debido a la inversión pericéntrica parental del cromosoma 8. Se caracteriza por anomalías cardíacas congénitas importantes, malformaciones urogenitales, déficit intelectual de moderado a grave y dismorfismo craneofacial leve.

ORPHA:96167

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Dupliación 8q/deleción 8p
    • Síndrome Rec(8)
    • Síndrome Rec8
    • Síndrome del Valle de San Luis
    • Síndrome del cromosoma 8 recombinante
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Desconocido 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: Q99.8
  • OMIM: 179613
  • UMLS: C0795822
  • MeSH: -
  • GARD: 9698
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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