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Síndrome del cromosoma 13 en anillo

Definición de la enfermedad

El cromosoma 13 en anillo es una anomalía cromosómica del cromosoma 13 caracterizada por un fenotipo altamente variable (oscilando de leve a grave) caracterizado principalmente por un retraso del crecimiento intrauterino, retraso del desarrollo, baja estatura, discapacidad intelectual de moderada a grave, microcefalia, rasgos dismórficos faciales (p.ej. fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, hipertelorismo, orejas anómalas, puente nasal ancho, paladar alto y arqueado, micrognatia, boca pequeña y labios delgados), anomalías de manos y pies y anomalías genitales. Otros rasgos adicionales descritos incluyen problemas conductuales, trastornos auditivos y del lenguaje, anomalías cardíacas congénitas, malformaciones cerebrales y atresia anal.

ORPHA:96176

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Anillo 13
    • Cromosoma 13 en anillo
  • Prevalencia: -
  • Herencia: -
  • Edad de inicio o aparición: Prenatal, Neonatal, Infancia
  • CIE-10: Q93.2
  • OMIM: -
  • UMLS: C2931808
  • MeSH: C538303
  • GARD: 6069
  • MedDRA: -
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