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Síndrome del cromosoma 15 en anillo

Definición de la enfermedad

El síndrome del cromosoma 15 en anillo es una anomalía cromosómica poco frecuente, con un fenotipo muy variable, caracterizado por retraso del crecimiento pre- y/o postnatal, discapacidad intelectual de grado variable, talla baja, anomalías dismórficas (microcefalia, facies triangular, frente prominente, hipertelorismo, anomalías auriculares, puente nasal ancho, paladar muy arqueado, micrognatia), anomalías de manos y pies (p. ej., braquidactilia, clinodactilia, sindactilia) y múltiples manchas hiper- y/o hipopigmentadas en piel. Los fenotipos graves presentan anomalías cardíacas y/o malformaciones renales. Otras características notificadas incluyen hipotonía, retraso del habla, talipes equinovarus y anomalías genitales (criptorquidia e hipospadias).

ORPHA:96177

  • Sinónimos:
    • Anillo 15
    • Cromosoma 15 en anillo
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: -
  • Edad de inicio o aparición: -
  • CIE-10: Q93.2
  • OMIM: -
  • UMLS: C2931703
  • MeSH: C538035
  • GARD: 1328
  • MedDRA: -

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