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Síndrome 48,XXXY
Definición de la enfermedad
El síndrome 48,XXXY es una anomalía cromosómica de tipo aneuploide caracterizada por la presencia de dos cromosomas X extra en varones.
ORPHA:96263
Nivel de clasificación: Trastorno- Sinónimos: -
- Prevalencia: 1-9 / 100 000
- Herencia: No aplicable o Desconocida
- Edad de inicio o aparición: Lactancia, Neonatal
- CIE-10: Q98.1
- OMIM: -
- UMLS: C0265498
- MeSH: -
- GARD: 5676
- MedDRA: 10048228
Resumen
Epidemiología
Su incidencia anual es de 1/50.000 varones nacidos.
Descripción clínica
El síndrome 48,XXXY difiere del síndrome de Klinefelter por la presencia de un déficit intelectual moderado (CI medio de 50), hipoplasia genital más marcada (microorquidismo, micropene, hipoplasia del escroto) y se observa con mayor frecuencia dismorfismo facial (nariz chata, epicanto, prognatismo, cuello corto, hipertelorismo, asimetría facial). Suelen asociarse otras características dismórficas: clinodactilia del quinto dedo, coxa valga, etc. También pueden presentarse malformaciones congénitas del esqueleto (cifoescoliosis, sinostosis radiocubital, displasia epifisaria) junto con anomalías genitales (criptorquidia) y ginecomastia. Con la edad, pueden aparecer otras manifestaciones tales como artropatías, obesidad, problemas de conducta (hiperactividad, irritabilidad, ansiedad, inmadurez, pasividad, ira, problemas de comunicación y socialización) y retraso en el lenguaje.
Etiología
La etiología más probable es la falta de disyunción de cromosomas homólogos (durante la primera división meiótica) o de cromátidas hermanas (durante la segunda división meiótica) en las células germinales parentales. No se conoce el factor responsable o que favorezca el desarrollo de este síndrome.
Métodos diagnósticos
El cariotipo de la metafase permite la confirmación de un diagnóstico clínico. No es extraño el mosaicismo con otras poligonosomías (48,XXXY/ 48,XXYY/ 49,XXXXY).
Diagnóstico diferencial
El diagnóstico diferencial incluye otras aneuploidías, tales como el síndrome de Klinefelter (47,XXY), el síndrome 48,XXYY y el síndrome 49,XXXXY (consulte estos términos).
Diagnóstico prenatal
El diagnóstico prenatal es posible mediante la realización de una amniocentesis.
Consejo genético
El riesgo de recurrencia es muy bajo, siendo esporádicos los casos de 48,XXXY.
Manejo y tratamiento
Debe ser manejado por un equipo multidisciplinar e incluye el tratamiento de malformaciones cardíacas y esqueléticas, la atención a problemas sensoriales, neurológicos, hormonales (terapia hormonal basada en testosterona), metabólicos (supervisión de la obesidad), cuidados psicológicos y psiquiátricos, y seguimiento dental.
Pronóstico
Los pacientes tienen esencialmente una esperanza de vida normal pero deben acudir a visitas médicas regulares, en particular para sus problemas endocrinos e infecciones, y someterse a controles psiquiátricos regulares.
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