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Actividad continua de la fibra muscular hereditaria
Definición de la enfermedad
La actividad continua de la fibra muscular hereditaria, es una miopatía no distrófica poco frecuente caracterizada por mioquimia generalizada y aumento del tono muscular asociado a retraso del desarrollo motor, rigidez de las piernas, marcha espástica, hiperreflexia y signo de Babinski. Los síntomas pueden empeorar debido a una enfermedad febril o anestesia.
ORPHA:972
Nivel de clasificación: Trastorno- Sinónimos: -
- Prevalencia: -
- Herencia: -
- Edad de inicio o aparición: Infancia
- CIE-10: G71.1
- OMIM: 160120
- UMLS: C1834559
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
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