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Deficiencia del transportador de riboflavina

Definición de la enfermedad

Es una enfermedad de la motoneurona de origen genético, poco frecuente caracterizada por una neuropatía periférica y craneal, pérdida neuronal en las astas anteriores y atrofia de los tractos sensitivos espinales, que resulta en debilidad muscular, déficit sensitivo, parálisis diafragmática e insuficiencia respiratoria y en múltiples alteraciones de los pares craneales tales como pérdida auditiva neurosensorial, síntomas bulbares y pérdida de la visión por atrofia óptica. Según el transportador afectado, se distingue entre la deficiencia del transportador de riboflavina 2 (RFVT2) y la deficiencia del transportador de riboflavina 3 (RFVT3).

ORPHA:97229

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Síndrome de Brown-Vialetto-van Laere
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Adolescencia, La edad adulta
  • CIE-10: G12.1
  • OMIM: 211500  211530  614707
  • UMLS: C0796274
  • MeSH: C537111
  • GARD: 9993
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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