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Síndrome de Bohring-Opitz

Definición de la enfermedad

Es un síndrome de múltiples anomalías congénitas, poco frecuente y potencialmente mortal, caracterizado por restricción del crecimiento intrauterino, fallo de medro postnatal y dismorfia facial (microcefalia o trigonocefalia, nevo flamígero glabelar prominente (simple) que desaparece con la edad, facies hipotónica, línea de implantación del cabello frontal y temporal bajas, hirsutismo, sinofridia, ojos prominentes o proptóticos, hipertelorismo, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, puente nasal ancho y deprimido, narinas antevertidas, mejillas prominentes, orejas de implantación baja y rotadas posteriormente, labio leporino y/o paladar hendido, paladar ojival, micro- y/o retrognatia) . Los pacientes también presentan una postura específica (postura BOS), caracterizada por rotación externa y/o aducción de los hombros, flexión de los codos y las muñecas, desviación cubital de las muñecas y/o de las articulaciones metacarpofalángicas. Otros hallazgos adicionales incluyen principalmente graves dificultades en la alimentación, emesis crónica, infecciones recurrentes, hipertricosis, crisis epilépticas, hipotonía troncal y extremidades hipertónicas, así como anomalías cerebrales, oculares, cardíacas y esqueléticas, obesidad central, grave discapacidad intelectual, trastornos del sueño, retención urinaria y un mayor riesgo de cálculos renales y de tumor de Wilms.

ORPHA:97297

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Síndrome BOS
    • Síndrome de Bohring
    • Síndrome de Oberklaid-Danks
    • Síndrome de trigonocefalia tipo Opitz
    • Síndrome tipo C
    • Síndrome tipo trigonocefalia de Opitz
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Prenatal, Neonatal
  • CIE-10: Q87.8
  • OMIM: 605039
  • UMLS: C0796232
  • MeSH: -
  • GARD: 10140
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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