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Síndrome de microdeleción 17q11

Definición de la enfermedad

El síndrome de microdeleción 17q11 es una forma grave rara de neurofibromatosis tipo 1 (NF1; consulte este término) caracterizado por un dismorfismo facial leve, un retraso del desarrollo, una discapacidad intelectual, un riesgo incrementado de neoplasias y un elevado número de neurofibromas.

ORPHA:97685

  • Sinónimos:
    • Del(17)(q11)
    • Monosomía 17q11
    • Síndrome de microdeleción NF1
    • Síndrome de microdeleción neurofibromatosis tipo 1
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: -
  • Edad de inicio o aparición: -
  • CIE-10: Q85.0
  • OMIM: 613675
  • UMLS: C3150928
  • MeSH: -
  • GARD: 5408
  • MedDRA: -

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