Orphanet: Síndrome ADULT
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Síndrome ADULT

Definición de la enfermedad

Es un síndrome poco frecuente de displasia ectodérmica caracterizado por ectrodactilia, sindactilia, hipoplasia mamaria y exceso de efélides o pecas, así como otros defectos ectodérmicos típicos como hipodontia, anomalías del conducto lacrimal, hipotricosis y onicodisplasia.

ORPHA:978

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Síndrome acro-dermato-ungueal-lacrimal-dental
    • Síndrome de anomalías pigmentarias-ectrodactilia-hipodontia
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal, Prenatal
  • CIE-10: Q87.2
  • OMIM: 103285
  • UMLS: C1863204
  • MeSH: C538052
  • GARD: 384
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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