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Distrofia corneal superficial
Definición de la enfermedad
La distrofia corneal superficial engloba un grupo de distrofias corneales (DC) raras genéticamente determinadas caracterizadas por lesiones que afectan al epitelio de la córnea y su membrana basal, y al estroma corneal superficial, y con efectos en la visión variables en función del tipo de distrofia.
ORPHA:98625
Nivel de clasificación: Grupo de trastornos- Sinónimos:
- Distrofia corneal anterior
- Prevalencia: Desconocido
- Herencia: Autosómico dominate o Recesivo ligado al X
- Edad de inicio o aparición: Cualquier edad
- CIE-10: H18.5
- OMIM: -
- UMLS: C2315777
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Resumen
Epidemiología
La prevalencia de este grupo de distrofias corneales no se conoce, pero todas son raras y se encuentran en poblaciones portadoras de los genes mutados responsables.
Descripción clínica
La edad de aparición es variable, entre la infancia temprana y la segunda década de vida. Se han identificado 8 subtipos de distrofia corneal (DC) superficial: DC de Grayson-Willbrandt, distrofia de erosión recurrente epitelial, DC mucinosa subepitelial, DC de Meesmann, DC epitelial de Lisch, DC en gota gelatinosa, DC de Reis-Bücklers, y DC de Thiel-Behnke (consulte estos términos).
Etiología
Se ha descrito heterogeneidad genética pero todas las distrofias corneales superficiales parecen estar genéticamente determinadas, y suelen heredarse siguiendo un patrón mendeliano. Se han identificado mutaciones en 4 genes (KRT3 (12q13.13), KRT12 (17q11-q12), TGFBI (5q31), and TACSTD2 (1p32)) que aparentemente están limitadas a la córnea superficial.
Consejo genético
La transmisión es autosómica dominante, autosómica recesiva o recesiva ligada al X dependiendo de la patología.
Información detallada
Artículo para profesionales
- Resumen
- Polski (2017, pdf)
- Artículo de revisión
- English (2009)
Información adicional