Orphanet: Atrofia óptica autosómica dominante tipo clásico
x

Búsqueda de una enfermedad rara

* (*) Campo obligatorio

Otra(s) opcion(es) de búsqueda

Aportaciones

(*) Campos obligatorios

Atención

Sólo se aceptan comentarios que tratan de mejorar la calidad y la exactitud de la información de la página web de Orphanet. Para otro tipo de comentarios, utilice el apartado 'Contacte con nosotros'. Tan sólo se tratarán los comentarios escritos en español o en inglés.

Captcha image

Atrofia óptica autosómica dominante tipo clásico

Definición de la enfermedad

Es una de las formas más comunes de neuropatía óptica hereditaria. Está caracterizada por una pérdida visual bilateral progresiva durante la primera década de vida asociada a palidez del disco óptico y defectos del campo visual y de la visión cromática.

ORPHA:98673

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Atrofia óptica autosómica dominante tipo Kjer
    • Atrofia óptica de Kjer
    • Atrofia óptica tipo 1
  • Prevalencia: 1-9 / 100 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, La edad adulta, Adolescencia
  • CIE-10: H47.2
  • OMIM: 165500  605293  610708
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 9890
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento