Orphanet: Ataxia espinocerebelosa tipo 2

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Ataxia espinocerebelosa tipo 2

Definición de la enfermedad

La ataxia espinocerebelosa tipo 2 (SCA2) es un subtipo de ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 1 (ADCA tipo I) caracterizada por ataxia troncal, disartria, sacadas lentas y, con menor frecuencia, oftalmoparesia y corea.

Resumen

Epidemiología

Se estima que la prevalencia es de 1-2 en 100.000, con significativas variaciones geográficas y étnicas.

Descripción clínica

La SCA2 se presenta en la tercera y cuarta década de vida (edad media = 30 años; rango de edad = 2-64 años). No hay características clínicas claras que distingan de forma certera la SCA2 de la SCA1, aunque los temblores y la disfunción autonómica son más comunes en la SCA2. El parkinsonismo es también una manifestación menos común pero bien documentada. El curso de la enfermedad es similar en la SCA1 y en la SCA2.

Etiología

La enfermedad está causada por mutaciones en el gen ataxin 2 ATXN2 (12q23-q24.1). El tamaño normal de la repetición CAG es 15-24; 35 repeticiones o más se asocian con las manifestaciones clínicas de la SCA2.

Pronóstico

Su pronóstico es relativamente bueno en muchos casos. Se han descrito casos con una duración de la enfermedad que supera los 20 años. Sin embargo, en algunos casos, especialmente aquellos con una edad temprana de aparición de la enfermedad sintomática (por debajo de 20 años), la progresión puede ser rápida.

Revisores expertos: Dr Shinsuke FUJIOKA - Dr Nathaniel WHALEY - Dr Zbigniew WSZOLEK - Última actualización: Mayo 2011

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Información detallada

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Artículo de revisión
English (2011) - Orphanet J Rare Dis

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English (2019) - GeneReviews

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