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Síndrome de hemimelia tibial - polisindactilia - pulgar trifalángico

Definición de la enfermedad

El síndrome de hemimelia tibial - polisindactilia - pulgar trifalángico es un síndrome genético de disostosis poco frecuente, con una marcada variación inter- e intrafamiliar, caracterizada típicamente por pulgares trifalángicos, polisindactilia en manos y/o pies, y/o tibia ausente/hipoplásica (asociada en algunos casos a la duplicación de las fíbulas), aunque también se han descrito pulgares trifalángicos aislados. A menudo, se acompaña de una talla baja notable y otras características adicionales que pueden incluir sinostosis radiocubital y oligodactilia en las manos, así como huesos carpianos y metatarsianos anómalos.

ORPHA:988

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Síndrome de agenesia tibial polidactilia
  • Prevalencia: -
  • Herencia: -
  • Edad de inicio o aparición: Prenatal, Neonatal
  • CIE-10: Q87.2
  • OMIM: 188740
  • UMLS: C1861099
  • MeSH: C535564
  • GARD: 8309
  • MedDRA: -
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