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Distonía dopa-sensible autosómica dominante

Definición de la enfermedad

La distonía sensible a dopa autosómica dominante (DYT5a) es un trastorno neurometabólico raro caracterizado por una distonía de aparición en la infancia que presenta una respuesta notable y mantenida a bajas dosis de levodopa (L-dopa) y que puede estar asociado a parkinsonismo a edades más avanzadas.

ORPHA:98808

  • Sinónimos:
    • DRD deficiente en GTPCH1
    • DYT5a
    • Distonía dopa-sensible deficiente en GTPCH1
    • Distonía hereditaria progresiva con marcada fluctuación diurna
    • HPD con marcada fluctuación diurna
    • Síndrome de Segawa autosómico dominante
  • Prevalencia: 1-9 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate o No aplicable 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: G24.1
  • OMIM: 128230
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 9817
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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