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Anemia diseritropoyética congénita tipo II

Definición de la enfermedad

La anemia diseritropoyética de tipo II (ADC II) es el tipo más frecuente de ADC (ver este término), y se caracteriza por anemia, ictericia y esplenomegalia; a menudo provoca sobrecarga de hierro y cálculos biliares.

ORPHA:98873

  • Sinónimos:
    • Anemia diseritropoyética congénita tipo 2
    • CDA II
    • CDA tipo 2
    • CDA tipo II
    • HEMPAS
    • Multinuclearidad eritroblástica hereditaria con prueba de suero acidificado positiva
    • SEC23B-CDG
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: D64.4
  • OMIM: 224100
  • UMLS: C1306589
  • MeSH: -
  • GARD: 2001
  • MedDRA: -

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