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La distrofia muscular de Becker (DMB) afecta principalmente a varones; en Europa, la prevalencia estimada oscila entre 1: 16.700-1: 18.500 varones nacidos.

Suele debutar en la infancia, típicamente después de los 7 años de edad, pero puede ser más tarde. Las características de presentación en niños incluyen marcha de puntillas o calambres inducidos por el ejercicio con o sin mioglobinuria. Algunos pacientes consultan después de una rabdomiólisis aguda inducida por anestésicos. En pacientes de edad avanzada, la miocardiopatía puede ser la característica de presentación. A medida que avanza la afección, la debilidad muscular conduce a dificultades funcionales (dificultad para subir escaleras o levantarse de una silla). En casos excepcionales, la miocardiopatía puede ser la característica de presentación. La exploración clínica revela pseudohipertrofia muscular de los músculos de la pantorrilla y, en ocasiones,atrofia de los músculos proximales como el cuádriceps. La debilidad muscular es simétrica y proximal, con mayor afectación de las extremidades inferiores. Pueden producirse contracturas articulares, especialmente aquileas. Los músculos faciales, oftálmicos y bulbares no están afectados. La afección progresa lentamente y el 40% de los pacientes, aproximadamente, eventualmente precisará una silla de ruedas. En estos pacientes, la insuficiencia respiratoria restrictiva se produce debido a la debilidad de los músculos intercostales y del diafragma. La afectación cardíaca conduce a una miocardiopatía dilatada, que puede ser desproporcionada con la afectación del músculo esquelético.

La DMB está causada por una deficiencia de distrofina debido a deleciones, mutaciones o duplicaciones en el marco de lectura del gen DMD (Xp21.2).

El diagnóstico se sospecha sobre la base del cuadro clínico, los antecedentes familiares y los hallazgos de laboratorio (elevación de la creatinquinasa hasta 10-100 veces por encima del nivel normal). El diagnóstico se confirma con pruebas de ADN para detectar variantes del gen DMD. La biopsia muscular muestra un cuadro distrófico con reducción de la distrofina en la tinción.

El diagnóstico diferencial incluye las distrofias musculares de cinturas, la distrofia muscular de Duchenne, la hipertermia maligna y las enfermedades musculares metabólicas. En algunos casos, puede resultar difícil distinguir entre una variante leve de DMB y una miocardiopatía dilatada ligada al cromosoma X.

Si el diagnóstico ha sido confirmado por pruebas genéticas de portadores, el diagnóstico genético prenatal es posible.

La DMB es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X, por lo que el consejo genético está recomendado. Los hermanos varones de un probando tienen un 50% de riesgo de verse afectados, mientras que las hermanas tienen un riesgo del 50% de ser portadoras. Mientras que las portadoras permanecen típicamente asintomáticas, un pequeño porcentaje manifiesta formas más leves de la enfermedad (forma sintomática de la distrofia muscular de Duchenne y Becker en mujeres portadoras). La descendencia masculina de un varón afecto no hereda la enfermedad y la descendencia femenina es portadora obligada.

El manejo incluye la atención multidisciplinar con fisioterapia para reducir las contracturas articulares y mantener la marcha. En niños, se prescriben ortesis nocturnas de tobillo-pie para reducir las contracturas aquileas. La monitorización cardíaca y de la función respiratoria son muy importantes para mejorar el pronóstico. Se recomienda el tratamiento temprano de la miocardiopatía con inhibidores de la ECA (enzima convertidora de angiotensina) o betabloqueantes, y la derivación para trasplante cardíaco es apropiada para pacientes gravemente afectados. Los pacientes con insuficiencia respiratoria deben recibir vacunas antineumocócicas y antigripales. La insuficiencia respiratoria debe tratarse con BiPAP (presión positiva bi-nivel en vías aéreas) nocturna y sistemas facilitadores de la tos.

La DMB es lentamente progresiva con una amplia variabilidad fenotípica. A pesar del inicio en la infancia, la marcha independiente nunca se pierde antes de los 16 años de edad. La esperanza de vida de los pacientes puede ser normal, aunque podría reducirse significativamente a causa de la miocardiopatía dilatada o de la insuficiencia respiratoria.