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Miopatía oculofaringodistal

Definición de la enfermedad

La miopatía oculofaringodistal es una enfermedad neuromuscular genética poco frecuente caracterizada por debilidad muscular progresiva extraocular, facial y faríngea, que conduce a diferentes grados de ptosis, oftalmoparesia, atrofia muscular facial, disartria y disfagia, así como debilidad muscular distal y atrofia de extremidades superiores e inferiores. La afectación de los músculos respiratorios es habitual, pero la pérdida auditiva neurosensorial, la debilidad asimétrica de extremidades y la debilidad proximal grave son infrecuentes.

ORPHA:98897

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Miopatía oculofaringea distal
    • OPDM
  • Prevalencia: -
  • Herencia: Autosómico dominate o Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: -
  • CIE-10: G71.0
  • OMIM: 164310
  • UMLS: C1834014
  • MeSH: -
  • GARD: 12592
  • MedDRA: -
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