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Atrofia muscular espinal con distrés respiratorio tipo 1

Definición de la enfermedad

Es una enfermedad de neurona motora genética poco frecuente caracterizada por insuficiencia/fallo respiratorio grave asociado a eventración y parálisis diafragmática, así como debilidad y atrofia muscular simétrica progresiva, de distal a proximal (principalmente en las extremidades inferiores). Los afectados suelen tener una historia de retraso del crecimiento intrauterino, bajo peso al nacer, llanto débil, succión débil y fallo de medro y presentan estridor inspiratorio, episodios recurrentes de disnea o apnea, cianosis y ausencia de reflejos tendinosos profundos. Con frecuencia se asocian otras características como cifosis / escoliosis, malformaciones del pie y contracturas articulares.

ORPHA:98920

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Atrofia muscular espinal autosómica recesiva con dificultad respiratoria
    • Atrofia muscular espinal diafragmática
    • Neuropatía axonal grave del lactante con insuficiencia respiratoria tipo 1
    • Neuropatía motora distal hereditaria tipo 6
    • dHMN6
    • dSMA1
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: G12.2
  • OMIM: 604320
  • UMLS: C1858517
  • MeSH: -
  • GARD: 8592
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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