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Distrofia corneal epitelial de Lisch
Definición de la enfermedad
La distrofia corneal epithelial de Lisch (LECD) es una forma muy rara de distrofia corneal superficial caracterizada por opacidades en forma de pluma y microquistes en el epitelio corneal dispuestos en forma de banda y, en ocasiones, en espiral, con ocasionalmente problemas de visión.
ORPHA:98955
Nivel de clasificación: Trastorno- Sinónimos:
- Distrofia microquística en forma de banda y verticilada del epitelio corneal
- LECD
- Prevalencia: <1 / 1 000 000
- Herencia: Recesivo ligado al X
- Edad de inicio o aparición: Infancia
- CIE-10: H18.5
- OMIM: 300778
- UMLS: C2749050
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Resumen
Epidemiología
La prevalencia exacta de esta forma de distrofia corneal no se conoce pero hasta la fecha se han descrito muy pocos casos. La LECD se ha documentado en una familia alemana y en casos esporádicos en Alemania y en EEUU.
Descripción clínica
Generalmente, las lesiones se desarrollan en la infancia. Las opacidades epiteliales son lentamente progresivas y a veces se da visión borrosa indolora superados los 60 años de edad.
Etiología
La causa exacta no se conoce pero parece ser genética. El gen ligado a la distrofia corneal epithelial de Lisch ha sido cartografiado en el brazo corto del cromosoma X (Xp22.3).
Consejo genético
Se ha descrito un patrón de herencia recesivo ligado al X.
Manejo y tratamiento
El epitelio corneal patológico puede eliminarse si los síntomas exigen tal tratamiento.
Información detallada
Artículo para profesionales
- Resumen
- Greek (2012, pdf)
- Polski (2012, pdf)
- Artículo de revisión
- English (2009)
Información adicional