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El glaucoma congénito (GC) es el glaucoma más común en la infancia. La prevalencia al nacimiento se estima en alrededor de 1/45.450 nacidos vivos en Europa. Los varones se ven afectados con mayor frecuencia que las mujeres y la enfermedad es bilateral en el 70 a 80% de los casos.

El diagnóstico se realiza en el primer año de vida en aproximadamente el 80% de los casos. La tríada clásica incluye epífora, blefaroespasmo y fotofobia. Los niños afectados suelen presentar lagrimeo y ojos enrojecidos, opacidad corneal y agrandamiento ocular ocasionado por el estiramiento del ojo inmaduro debido a la elevada presión intraocular. Los niños mayores de 3 años desarrollan miopía progresiva y pérdida de campo visual de evolución insidiosa.

La etiología exacta es aún desconocida, aunque parece haber una obstrucción del flujo de salida del humor acuoso en el ángulo iridocorneal y a nivel del trabéculo. El mapeo genético de las familias afectadas ha permitido identificar tres loci cromosómicos, GLC3A en 2p22.2, GLC3B en 1p36 y GLC3C en 14q24.3-q31.1 de los cuales, el gen CYP1B1 (2p22.2) en GLC3A alberga mutaciones. También se han identificado mutaciones en los genes LTBP2 (14q24.3) y MYOC (1q23-q24).

El diagnóstico se realiza mediante un examen oftalmológico completo, que revela una córnea opaca de mayor tamaño y que presenta estrías de Haab, aumento de la presión intraocular (PIO) (>20 mm Hg o asimetría >5 mm Hg es motivo de preocupación), cámara anterior profunda, inserción del iris anormalmente alta, espolón escleral poco desarrollado (con gonioscopia), aumento de la relación copa/disco de la cabeza del nervio óptico y pruebas de refracción que muestran miopía y astigmatismo. En caso de ser necesario, el examen se realiza bajo anestesia.

El diagnóstico diferencial para el lagrimeo y los ojos rojos incluye la obstrucción del conducto nasolagrimal, la conjuntivitis, la abrasión corneal y la uveítis, mientras que el del agrandamiento corneal incluye la alta miopía axial y la megalocórnea. El diagnóstico diferencial para la opacidad y el edema de la córnea incluye las distrofias corneales congénitas, el traumatismo obstétrico, la queratitis, las anomalías oculares congénitas o las enfermedades de almacenamiento, mientras que el de la excavación del nervio óptico incluye la excavación fisiológica, el coloboma de la papila óptica, la atrofia óptica hereditariay la hipoplasia del nervio óptico.

El diagnóstico prenatal permite determinar el riesgo de padecer la enfermedad en familias con mutaciones conocidas.

La mayoría de los casos son esporádicos, con aproximadamente un 10% de herencia autosómica recesiva con penetrancia variable. En caso de herencia autosómica recesiva, se deberá ofrecer consejo genético a los pacientes que presenten la mutación causante de la enfermedad, informándoles que el riesgo de transmitir la mutación a la descendencia es del 25%.

El glaucoma congénito se trata principalmente de forma quirúrgica y la terapia médica sólo tiene una función complementaria. En un principio se suele practicar cirugía de ángulo (como la goniotomía o la trabeculotomía), trabeculectomía o esclerectomía profunda. La elección depende de la gravedad del glaucoma y de las preferencias del cirujano. En los casos refractarios se utilizan dispositivos de drenaje y ciclofotocoagulación con láser diodo. La ambliopía, la cicatrización corneal y las cataratas son complicaciones tardías. La rehabilitación visual temprana es importante para prevenir la ambliopía. Los pacientes pueden necesitar un seguimiento regular de por vida para monitorizar la PIO.

El pronóstico está relacionado en gran medida con el momento de presentación. El diagnóstico temprano y el tratamiento quirúrgico inmediato influyen significativamente en el pronóstico visual. La mayoría de los pacientes tratados con éxito en la infancia mantienen un buen control de la presión con nervios ópticos estables y campo visual completamente funcional hasta la edad adulta.