Orphanet: Distrofia reticular del epitelio pigmentario de la retina
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Distrofia reticular del epitelio pigmentario de la retina

Definición de la enfermedad

Es una distrofia en patrón del epitelio pigmentario de la retina de curso progresivo, poco frecuente. Está caracterizada por la presencia de un patrón reticular con hiperpigmentación bilateral similar a una red de pescar con nudos, que resulta en pérdida de visión lenta y progresiva que, por lo general, sólo se hace patente a una edad avanzada. Este trastorno se asocia, en ocasiones, a estafiloma escleral, neovascularización coroidea, estrabismo convergente, esferofaquia con miopía y luxación de cristalino, y atrofia parcial del iris.

ORPHA:99002

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: -
  • Herencia: Desconocido o Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: La edad adulta
  • CIE-10: H35.5
  • OMIM: 179840  267800  617175
  • UMLS: C1867332
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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