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Miotonía sensible a la acetazolamida
Definición de la enfermedad
Es una forma de miotonía agravada por potasio (MAP), que presenta una mejora drástica con el uso de acetazolamida (ACZ).
ORPHA:99736
Nivel de clasificación: Trastorno- Sinónimos:
- Miotonía congénita dolorosa
- Miotonía congénita sensible a la ACZ
- Miotonía congénita sensible a la acetazolamida
- Miotonía dolorosa
- Miotonía sensible a la ACZ
- Miotonía-contracciones dolorosas
- Prevalencia: 1-9 / 1 000 000
- Herencia: Autosómico dominate
- Edad de inicio o aparición: Infancia
- CIE-10: G71.1
- OMIM: 608390
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Resumen
Epidemiología
La prevalencia es desconocida.
Descripción clínica
Los síntomas se manifiestan generalmente durante la infancia (antes de los 10 años de edad) con miotonía de las extremidades faciales y/o de los músculos intercostales que se desencadena por ingestión de potasio, ayuno y más levemente por la exposición al frío y el ejercicio. La rigidez muscular es generalmente dolorosa. Otros síntomas clínicos incluyen hipertrofia muscular generalizada, miotonía a la percusión de los músculos proximales de las extremidades superiores, eminencia tenar y de la lengua, y miotonía en los párpados. No se observa nunca parálisis o debilidad. La miotonía mejora enormemente con ACZ, pero cuando la ACZ no controla la miotonía o se dan efectos secundarios como la formación de cálculos renales, se puede utilizar mexiletina como terapia alternativa.
Etiología
La miotonía sensible a la ACZ es una canalopatía de sodio del músculo debida a mutaciones de sentido erróneo del gen SCN4A, que codifica para la subunidad alfa del canal de sodio dependiente de voltaje Nav1.4 del músculo esquelético.
Consejo genético
La transmisión es autosómica dominante.
Información adicional