Orphanet: Heterotopia subcortical en banda
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Heterotopia subcortical en banda

Definición de la enfermedad

Es una malformación cerebral no sindrómica poco frecuente debida a una migración neuronal anómala y con manifestación clínica variable según la localización, tamaño y grosor de las bandas subcorticales. La presentación clínica varía desde un leve déficit cognitivo hasta un retraso del desarrollo con grave discapacidad intelectual, crisis epilépticas y trastornos de conducta.

ORPHA:99796

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Heterotopia subcortical laminar
  • Prevalencia: -
  • Herencia: Autosómico recesivo o Recesivo ligado al X o Desconocido 
  • Edad de inicio o aparición: -
  • CIE-10: Q04.3
  • OMIM: 300067  600348  607432
  • UMLS: C1848201
  • MeSH: -
  • GARD: 1904
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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