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Síndrome de Haddad
ORPHA:99803
Nivel de clasificación: Trastorno- Sinónimos:
- Enfermedad de Ondine-Hirschsprung
- Hipoventilación alveolar central congénita-enfermedad de Hirschsprung
- Síndrome de Ondine-Hirschsprung
- Prevalencia: <1 / 1 000 000
- Herencia: Autosómico dominate o Multigénico / multifactorial
- Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
- CIE-10: G47.3
- OMIM: 209880
- UMLS: C1859049 C1859587
- MeSH: C536209
- GARD: -
- MedDRA: -
Resumen
Hay un texto más reciente para esta enfermedad en inglés
El síndrome de Haddad es un trastorno congénito raro en el que el síndrome de hipoventilación central congénita (SHCC), o síndrome de Ondine, se presenta simultáneamente con la enfermedad de Hirschsprung (ver estos términos). La incidencia del síndrome de Ondine al nacimiento es de 1 en 200.000 nacidos vivos y la enfermedad de Hirschsprung se presenta de manera simultánea en el 16% de los casos. La aganglionosis intestinal es más extensa y la relación de género es de 1:1, a diferencia de la enfermedad de Hirschsprung clásica. En un número significativo de pacientes con síndrome de Haddad se han identificado mutaciones en el gen PHOX2B.
Información detallada
Artículo para profesionales
- Guías para la anestesia
- English (2014, pdf)
- Artículos de revisión de genética clínica
- English (2014)
Información adicional
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