Orphanet: Síndrome LIG4
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Síndrome LIG4

Definición de la enfermedad

El síndrome LIG4 es un trastorno hereditario asociado con anomalías en los mecanismos de reparación de roturas de doble cadena del ADN y se caracteriza por microcefalia, rasgos faciales peculiares, retraso en el crecimiento y en el desarrollo, anomalías cutáneas y pancitopenia, asociada a una inmunodeficiencia combinada (CID).

ORPHA:99812

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Deficiencia de ADN ligasa IV
    • Síndrome de ligasa 4
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: D81.1
  • OMIM: 606593
  • UMLS: C1847827
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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