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Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2L

Definición de la enfermedad

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2L (CMT2L) es una forma axonal de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, una neuropatía periférica sensorial y motora. En la única familia registrada hasta la fecha, la aparición de la CMT2L se da entre los 15 y los 33 años. Los pacientes presentan debilidad distal y simétrica en las piernas y, en ocasiones, en las manos, ausencia o reducción de los reflejos tendinosos, pérdida sensorial distal en las piernas y, con frecuencia, un pie cavo. Su progresión es lenta.

ORPHA:99945

  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Adolescencia, La edad adulta
  • CIE-10: G60.0
  • OMIM: 608673
  • UMLS: C3888087
  • MeSH: -
  • GARD: 12432
  • MedDRA: -

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