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La prévalence est inconnue. À ce jour, moins de 50 cas ont été rapportés.

La maladie se présente entre la 4e et la 6e décennie de vie, mais des cas avec apparition des symptômes peu avant 20 ans ont été observés. Les symptômes se restreignent au système nerveux et incluent chorée, dystonie, bradykinésie, dysarthrie dystonique, et caractéristiques de la maladie de Parkinson. Les mouvements choréiformes concernent généralement le visage, la musculature oro-linguale et les membres supérieurs, et débutent de façon asymétrique. La dystonie peut toucher le visage, la langue, les bras et les jambes et l'apparition est aussi asymétrique. La majorité des patients développent une dystonie oro-faciale spécifique caractéristique liée au langage qui conduit à une dysarthrophonie. Une suractivité frontale est fréquente, comme la dyskinésie oro-linguale. Le déficit cognitif, des troubles comportementaux et la dysphagie peuvent constituer des caractéristiques d'apparition tardive.

La neuroferritinopathie est due à des mutations du gène (19q13.3-q13.4) de la chaîne légère de ferritine et se transmet sur un mode autosomique dominant avec une forte pénétrance.

Le diagnostic repose sur les résultats cliniques incluant chorée ou dystonie d'apparition à l'âge adulte, de faibles taux de sérum de ferritine (10 microgrammes/L ou moins) et un dépôt de fer dans les ganglions de la base à l'IRM. Le test de génétique moléculaire est disponible sur une base limitée.

Les diagnostics différentiels incluent la maladie d'Huntington et l'ataxie spino-cérébelleuse type 17 (voir ces termes), bien qu'aucun des deux ne présentent les caractéristiques trouvées à la neuro-imagerie ; la chorée-acanthocytose et le syndrome de McLeod même si au contraire de ces maladies, les réflexes sont préservés dans la neuroferritinopathie ; et le parkinsonisme juvénile, l'acéruléoplasminémie et la maladie de Niemann-Pick type C (voir ces termes), malgré l'absence à la neuro-imagerie de neuroferritinopathie. L'IRM montre des altérations similaires à celles de la neurodégénérescence associée à un déficit en pantothénate kinase (voir ce terme). Les patients atteints de neuroferritinopathie présentent aussi le signe de « l'oeil du tigre ».

Le test prénatal des grossesses à risque peut être disponible dans les laboratoires proposant ce test si la mutation à l'origine de la maladie dans la famille est connue.

Le traitement inclut lévodopa, tétrabénazine, benzhexol, sulpiride, diazepam, clonezepam et déanol pour les troubles du mouvement et de la toxine botulique pour les douleurs causées par la dystonie focale. Le traitement inclut aussi une surveillance nutritionnelle (apport calorique approprié) et une kinésithérapie pour préserver la mobilité. La supplémentation en fer n'est pas recommandée.

Les troubles du mouvement sont progressifs et affectent les membres après 5 à 10 ans d'évolution et se généralisent sur 20 ans.