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Angio-oedème héréditaire type I

Définition

L'angioedème héréditaire de type 1 est une forme d'angioedème héréditaire (AOH; voir ce terme) caractérisée par un oedème aigu des tissus sous-cutanés et sous-muqueux des viscères et/ou des voies aériennes supérieures.

ORPHA:100050

Niveau de classification : Sous-type d'une pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Angio-oedème bradykinique héréditaire de type I
    • HAE 1
    • HAE-I
    • Oedème angioneurotique héréditaire type I
  • Prévalence : 1-9 / 100 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Tout âge
  • CIM-10 : D84.1
  • CIM-11: 4A00.14
  • OMIM : 106100
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

Résumé

Epidémiologie

La prévalence est inconnue mais l'AOH de type 1est la forme la plus fréquente d'AOH, représentant 85% des cas ; il touche aussi bien les garçons et les filles.

Description clinique

Comme les AOH de types 2 et 3 (voir ces termes) il survient en général chez l'enfant et ses manifestations deviennent plus sévères à l'adolescence. Les facteurs favorisants susceptibles de déclencher des poussées sont les traumatismes, l'anxiété, la puberté, les infections, la consommation d'alcool, l'effort et le stress.

Etiologie

L'AOH de type 1 est dû à une mutation faux-sens du gène SERPING1 codant le C1 inhibiteur (C1Inh). Ces mutations provoquent une diminution du taux de C1Inh responsable d'une hyperproduction de bradykinine.

Prise en charge et traitement

Le traitement consiste en général en l'administration intraveineuse de concentré de C1Inh ou l'administration sous-cutanée d'icatibant (antagoniste des récepteurs de la bradykinine à statut de médicament orphelin). Le danazol est souvent utilisé dans la prophylaxie pré-opératoire.

Editeur(s) expert(s) :  Pr Laurence BOUILLET - Dernière mise à jour : Août 2011

  Un résumé pour cette maladie existe en Deutsch (2011) English (2011) Español (2011) Italiano (2011) Nederlands (2011) Greek (2011, pdf) Polski (2011, pdf)

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