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Syndrome d'alopécie-épilepsie-pyorrhée-déficience intellectuelle

Définition

Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique qui se caractérise par une alopécie congénitale universalis, une déficience intellectuelle, une épilepsie psychomotrice et une parodontite (pyorrhée). L'alopécie permanente totale et la pyorrhée sont toujours concomitantes, tandis que la déficience intellectuelle et l'épilepsie psychomotrice sont observées chez la plupart des patients. Aucune autre anomalie des ongles ou de la peau (hormis l'absence des cheveux et de la pilosité) n'a été rapportée. La transmission est autosomique dominante.

ORPHA:1008

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome de Shokeir
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Néonatal
  • CIM-10 : Q87.8
  • OMIM : 104130
  • UMLS : C1863090
  • MeSH : C537057
  • GARD: 607
  • MedDRA : -
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