Orphanet: Porphyrie par déficit en ALA déshydratase
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Porphyrie par déficit en ALA déshydratase

Définition

La porphyrie de Doss ou déficit en acide delta-aminolévulinique déhydratase (DALAD) est une forme extrêmement rare de porphyrie hépatique aiguë (voir ce terme) caractérisée par la survenue de crises neuro-viscérales sans signes cutanés.

ORPHA:100924

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Porphyrie de Doss
    • Porphyrie par déficit en ALAD
    • Porphyrie par déficit en delta-aminolévulinate déshydratase
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Adolescence, Enfance
  • CIM-10 : E80.2
  • OMIM : 612740
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

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