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Paraplégie spastique autosomique dominante type 10

Définition

La paraplégie spastique autosomique dominante type 10 (SPG10) est un type rare de paraplégie spastique héréditaire. Elle peut se présenter sous la forme d'une paraplégie spastique pure survenant habituellement pendant l'enfance ou l'adolescence, associée à une spasticité des membres inférieurs, une hyperréflexie et des réponses des muscles extenseurs plantaires. Elle peut aussi se manifester par un phénotype complexe dont les signes additionnels incluent une neuropathie périphérique avec amyotrophie des membres supérieurs, un déficit intellectuel modéré et un parkinsonisme. Une surdité et une rétinite pigmentaire ont été rapportées dans un cas.

ORPHA:100991

  • Synonyme(s) :
    • SPG10
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Enfance, Adolescence, Adulte
  • CIM-10 : G11.4
  • OMIM : 604187
  • UMLS : C1858712
  • MeSH : C537482
  • GARD: 9590
  • MedDRA : -

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