Orphanet: Paraplégie spastique autosomique récessive type 28
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Paraplégie spastique autosomique récessive type 28

Définition

La paraplégie spastique autosomique récessive type 28 est une forme pure de paraplégie spastique héréditaire caractérisée par l'apparition pendant l'enfance ou l'adolescence d'une paraparésie spastique pure du muscle crural, lentement progressive, qui se manifeste par une légère faiblesse des membres inférieurs, des troubles de la démarche, des réponses plantaires d'extension et une hyperréflexie des extrémités inférieures. Les signes les plus rares incluent un trouble oculomoteur cérébelleux avec une poursuite oculaire saccadée, des pieds creux et une scoliose. Certains patients présentent aussi une perte de sensation des vibrations et des piqûres au niveau distal des jambes.

ORPHA:101008

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • SPG28
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Enfance, Adolescence
  • CIM-10 : G11.4
  • OMIM : 609340
  • UMLS : C1836295
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

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