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Déficit en transaldolase

Définition

Le déficit en transaldolase est une erreur innée du métabolisme de la voie des pentoses phosphates, survenant dans la période néonatale ou prénatale, associé à un hydrops foetalis, une hépato-splénomégalie, une anomalie de la fonction hépatique, une thrombocytopénie, une anémie et des anomalies rénales et cardiaques.

ORPHA:101028

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Déficit en TALDO
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : E74.8
  • CIM-11: 5C51.0
  • OMIM : 606003
  • UMLS : C1291329
  • MeSH : C563207
  • GARD: 10445
  • MedDRA : -

Résumé

Epidémiologie

Moins de 10 cas ont été rapportés jusqu'ici, tous nés de parents consanguins d'origine turque ou arabe.

Description clinique

Une dysmorphie faciale (fentes palpébrales tombantes, implantation basse des oreilles et peau lâche) a également été décrite. La sévérité des manifestations et l'évolution varient énormément selon les patients.

Etiologie

La transmission est autosomique récessive et le déficit en transaldolase est dû à des mutations du gène codant la transaldolase (TALDO1, 11p15.5-p15.4).

- Dernière mise à jour : Mars 2009

  Un résumé pour cette maladie existe en Deutsch (2009) English (2009) Español (2009) Italiano (2009) Nederlands (2009)

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