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Ataxie spinocérébelleuse type 20

Définition

L'ataxie spinocérébelleuse (ASC) de type 20 est une forme très rare d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante (ACAD) de type I (voir ce terme). Elle est caractérisée par une dysarthrie cérébelleuse qui typiquement inaugure la maladie.

ORPHA:101110

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • SCA20
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Adulte
  • CIM-10 : G11.2
  • CIM-11: 8A03.16
  • OMIM : 608687
  • UMLS : C1837541
  • MeSH : C537199
  • GARD: 9997
  • MedDRA : -

Résumé

Epidémiologie

La prévalence est inconnue. Près de 20 cas sur 4 générations ont été rapportés à ce jour dans une famille australienne d'origine celte anglaise.

Description clinique

La maladie se manifeste à 46,5 ans en moyenne, le début se situant entre 19 à 64 ans. La dysarthrie cérébelleuse est le plus souvent associée à un tremblement vélo-palatin et une dysphonie spasmodique. La tomodensitométrie cérébrale montre des calcifications du noyau dentelé.

Etiologie

L'ASC de type 20 a été liée à la région chromosomique 11q12.2-11q12.3 qui se chevauche avec le locus de l'ASC de type 5 (voir ce terme) bien que les signes cliniques soient différents. L'ASC de type 5 est une forme d'ACAD de type III (voir ce terme) et se manifeste par un syndrome ataxique pur à un âge moyen plus jeune, le début se situant entre 14 et 50 ans. Le gène en cause n'est pas connu mais il est génétiquement possible que les ASC de type 20 et 5 soient les variantes d'une même maladie.

Pronostic

Le pronostic est relativement bon. La plupart des patients peuvent marcher avec ou sans aide et vivent au delà de l'âge de 60 ans.

Editeur(s) expert(s) :  Dr Shinsuke FUJIOKA - Dr Nathaniel WHALEY - Dr Zbigniew WSZOLEK - Dernière mise à jour : Mai 2011

  Un résumé pour cette maladie existe en Deutsch (2011) English (2011) Español (2011) Italiano (2011) Nederlands (2011) Português (2011) Polski (2011, pdf)

Informations supplémentaires

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FSMR : produit/approuvé par une FSMR

Informations complémentaires

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