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Syndrome d'amélogenèse imparfaite-néphrocalcinose

Définition

Malformation syndromique génétique extrêmement rare, caractérisée par une amélogénèse imparfaite hypoplasique (hypoplasie de l'émail dentaire) et une néphrocalcinose (présence de dépôts de calcium au sein du parenchyme rénal). Parmi les anomalies bucco-dentaires, on observe des dents jaunâtres et malformées, une éruption dentaire retardée et les calcifications intrapulpaires. La néphrocalcinose est souvent asymptomatique, mais peut évoluer à la fin de l'enfance ou au début de l'âge adulte vers une altération de la fonction rénale, des infections urinaires récurrentes, une acidose tubulaire rénale et plus rarement vers une insuffisance rénale terminale.

ORPHA:1031

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome ERS
    • Syndrome rein-émail
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : K00.5
  • OMIM : 204690
  • UMLS : C0403549  C2931783
  • MeSH : C538241
  • GARD: 646
  • MedDRA : -

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