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Anencéphalie/exencéphalie isolée
Définition
L'anencéphalie est un défaut de fermeture du tube neural. Cette malformation se caractérise par l'absence totale ou partielle de voûte crânienne et de cuir chevelu, le cerveau étant absent ou réduit à une masse de taille réduite. La plupart des cas sont morts nés, mais on a observé des nouveau-nés ayant survécu quelques heures à quelques jours.
ORPHA:1048
Résumé
Epidémiologie
Sa prévalence à la naissance est comprise entre 1 cas pour 5 000 et 1 cas pour 2 000. Une répartition géographique inégale des prévalences à la naissance est observée, avec des prévalences particulièrement élevées dans les îles britanniques, en Chine, au Mexique et en Turquie. Cette hétérogénéité est à attribuer à des patrimoines génétiques variables selon les populations, mais aussi à des habitudes alimentaires différentes.
Etiologie
A l'autopsie, l'anencéphalie est, dans la plupart des cas, associée à une absence de surrénales. L'anencéphalie est probablement le résultat d'une interaction entre des facteurs génétiques et environnementaux. Des déficits en acide folique et en zinc ont été retrouvés comme facteurs de risque, de même que l'obésité maternelle.
Diagnostic prénatal
Le diagnostic prénatal peut être fait facilement à l'échographie dès le premier trimestre de la grossesse, devant l'absence de visibilité de la voûte crânienne.
Conseil génétique
Des cas familiaux ont été décrits, compatibles avec une hérédité de type récessive autosomique, mais la plupart des cas sont sporadiques.
Prise en charge et traitement
La prévention de la récurrence pour les grossesses ultérieures passe par la prescription de 4 mg/jour d'acide folique, dès avant la conception et jusqu'au milieu du 2ème mois de grossesse.
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