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La prévalence est inconnue, la maladie affecte cependant davantage les hommes que les femmes.

Souvent identifiée à l'échographie prénatale de routine, l'atrésie de l'urètre se manifeste par une mégavessie, un oligohydramnios ou un anhydramnios et parfois une ascite urinaire. Elle peut engager le pronostic vital du foetus. Lorsque ce dernier survit jusqu'à la naissance, on voit apparaître d'autres symptômes, à savoir, une insuffisance respiratoire due à une hypoplasie pulmonaire, un méga-uretère, une hydronéphrose et des reins dysplasiques hypertrophiés souvent kystiques, présentant des défaillances fonctionnelles ou non fonctionnels, ainsi qu'une distension abdominale. On peut aussi observer une séquence de Potter due à un oligo- ou un anhydramnios. Les patients peuvent présenter une fistule de l'ouraque ou une fistule vésicocutanée.

L'étiologie de l'atrésie de l'urètre reste à élucider. Les signes cliniques communs sont dus à l'incapacité du foetus à éliminer l'urine, ce qui entraîne un oligohydramnios qui, à son tour, affecte le développement des poumons et provoque la séquence de Potter. L'obstruction congénitale des voies urinaires à un moment critique de l'organogenèse a un impact profond et durable sur la fonction rénale, urétérale et vésicale. Dans de rares cas, une communication anormale entre la vessie et le rectum permet l'écoulement de l'urine.

Le diagnostic prénatal repose sur l'échographie. Avant cet examen, il n'est pas possible de distinguer clairement les différentes formes d'obstruction inférieure de voies urinaires (LUTO pour lower urinary tract obstruction). En cas de mégavessie en début de grossesse (vers la dix-septième semaine de gestation), l'atrésie de l'urètre est plus susceptible d'être une cause sous-jacente qu'à un stade plus tardif de la gestation. Après la naissance, on peut pratiquer une cystographie mictionnelle et/ou une cystoscopie afin d'établir le diagnostic final et faire la distinction entre l'atrésie de l'urètre et d'autres formes de LUTO.

Les diagnostics différentiels visent à écarter d'autres causes de mégavessie, notamment la valve de l'urètre postérieur, la valve de l'urètre antérieur, la sténose urétrale, l'agénésie urétrale, la duplication urétrale, la malformation cloacale et, dans des cas rares et sévères, différentes formes de dysfonctionnement mictionnel ou le syndrome de mégavessie-méga-uretère. L'atrésie de l'urètre peut se produire en association avec plusieurs autres maladies, notamment la dysplasie caudale, l'extrophie cloacale, le syndrome de DiGeorge, le syndrome du ventre en pruneau (prune belly), la cryptophtalmie dans le cadre du syndrome de Fraser, le syndrome de Johnson-Munson, le syndrome de Meckel-Gruber, la sirénomélie et le syndrome de Townes-Brocks.

Le diagnostic prénatal repose sur la mise en évidence à l'échographie de la mégavessie et de l'oligohydramnios. L'IRM foetale peut venir confirmer le diagnostic.

Si l'atrésie de l'urètre est concomitante à d'autres anomalies congénitales, il convient d'envisager une consultation génétique. A ce jour, aucune cause génétique n'a été identifiée en cas d'atrésie isolée de l'urètre.

Le traitement prénatal consiste en une décompression urinaire avec une dérivation vésico-amniotique. Si le foetus survit à la période prénatale, le traitement postnatal dépend de la fonction pulmonaire et rénale. Dans les cas où la fonction rénale résiduelle est préservée, un drainage urinaire suprapubien devra être pratiqué jusqu'à la chirurgie reconstructrice. La réussite du traitement des cas sévères (uropathie obstructive, insuffisance rénale et hypoplasie pulmonaire) par oxygénation par membrane extracorporelle (ECMO) et par hémofiltration/la dialyse péritonéale a été décrite.

Sans intervention chirurgicale, la malformation entraîne généralement la mort du foetus. La décompression prénatale permet la survie et peut même assurer une fonction vésicale et rénale normale. Néanmoins, l'évolution vers l'insuffisance rénale est fréquente. Il faut s'attendre à une reconstruction chirurgicale importante.